Gene-aplikazioak, fidagarriak al dira?

Koldo Garcia

Telefono adimendun berria duzu. Telefonoak hainbat aplikazio ditu instalatuta eta telefonoaren plataformaren dendara zoaz programa berriak instalatzeko. Bertan, milaka programa daude eskuragarri: jolasak, gizarte-sareak, emankortasuna, osasuna, eta abar luze bat. Arlo bakoitzean aplikazio anitz daude eta galdera berberak sortzen zaizkigu: Zein da aplikazio gomendagarriena? Zein da erabilgarriena? Zein da fidagarriena? Telefono adimenduetan aukera dago gene-aplikazioak instalatzeko ere eta beharrezkoa da galdera horiek aztertzea.

Ikertzaile talde batek aztertu ditu Apple Store eta Google Play zerbitzuetan eskuragarri dauden gene-aplikazioak. Horretarako, zerbitzu horietako bakoitzean bilatu zituzten “gene”, “genetika”, “genomika” edota “familia-historia” bezalako hitzak. Guztira, 616 aplikazio Apple Store zerbitzuan aurkitu zituzten, eta 678 aplikazio Google Play zerbitzuan. 1.294 aplikazio horietatik alde batera utzi ziren bikoiztuta zeudenak, informazio klinikorik ez zutenak, gizakien informaziorik ez zutenak eta ingelesez ez zirenak. Aplikazio batek baldin bazuen ordainpeko bertsioa eta dohaineko bertsioa, kasu horietan ordainpekoa aztertu zuten. Azkenik, bakarrik aztertu zituzten telefono adimendunen sistema eragilearen azken bertsioan funtzionatzen zuten aplikazioak. Irizpide horiek erabilita, 88 aplikazio aztertu ziren azkenean.

Aplikazio horien ezaugarri nagusiak aztertu ziren aplikazio haien deskribapenetan oinarrituta. Aplikazioen erdia baino gehiago, entrepresa pribatukoak ziren; laurden bat inguru garatu zituzten fidagarriak diren erakundeek (adibidez, unibertsitateek, ospitaleek edota gobernu-agentziek), eta beste laurden bat ingururen jatorria ezezaguna zen. Aplikazio horiek eskaintzen zituzten funtzioen artean, ia guztiak ziren informazio-iturri bezala erabiltzekoak. Aplikazio hauetako batzuek ere honelakoak eskaintzen zituzten:

• Klinikan erabiltzeko aukera. Adibidez, aplikazio batek azter ditzake aurpegiko ezaugarriak dismorfologia-nahasmenduak baloratzeko.
• Jolasak eta galdera-erantzunak. Adibidez, aplikazio batek badu Mendelen legeak ikasteko joko bat.
• Bizimoduan aldaketak egiteko gomendioak. Aplikazio hauek lotuta daude norberak egiteko gene-testekin eta test horien emaitzen arabera egiten ditu bizimoduari buruzko gomendioak.
• Gene-testak egiteko aukera. Aplikazio horien bidez eros daitezke etxe-komertzial baten gene-testak eta aztertu testen emaitzak.

Aplikazio gehienek funtzionatzeko behar zuten Interneterako sarrera. Aplikazioen laurden batek informazioa pasahitzaz babesteko aukera ematen zuten eta hainbatek informazioa gizarte-sareetan partekatzeko; adibidez, aplikazio batek aukera ematen du Twitterren nahasmendu kardiobaskularrak izateko gene-arriskua txiotzeko. Aplikazio gehienak osasun-ikasleentzat eta osasun-langileentzat zuzenduta bazeuden ere, aplikazioen heren batek publiko orokorra zuen helburu. Aplikazio horiek Apple Store eta Google Play zerbitzuetan zuten ebaluaziori dagokiola, batez beste, lau izarreko balorazioa zuten, baina aplikazioen heren batek ez zuen ebaluaziorik. Azkenik, aplikazio horien salneurria 2,18$ da batez beste, baina aplikazioen hiru laurden dohainik dira eta ordainpekoen salneurriaren heina 2,99$ eta 50$ artekoa da.

Aplikazio horien kalitatea aztertzeko, MARS (Mobile App Rating Scale, aplikazio mugikorren ebaluazio-eskala) irizpidea erabili zen. Irizpide hori garatu zen Queensland University of Technology-n osasun-aplikazioen kalitatea neurtzeko. Irizpide horien arabera aztertu ziren aplikazioen lau alderdi:

1. konpromisoa, hau da, ea aplikazioa interesgarria, interaktiboa edota egokia den,
2. funtzionaltasuna, hau da, aplikazioa erabiltzeko edo nabigatzeko erraza ote den,
3. estetika, hau da, diseinua, erabilitako grafikoak eta erakargarritasuna,
4. eta informazioa, hau da, eskainitako informazioaren zuzentasuna, sinesgarritasuna eta kalitatea.

Alderdi horiek erabilita kalkulatu zen gene-aplikazio bakoitzaren osoko kalifikazioa. Alderdi guztiek eta osoko kalifikazioak zero eta bost arteko balioak izan zituzten. Bi ikertzaileek aplikazio bakoitza aztertu eta baloratu zuten, eta, desadostasunak egotekotan, kontsentsu batera heldu ziren.

MARS irizpidearen arabera, hauek izan ziren balorazio handiena izan zuten gene-aplikazioak: My Genetics Compass (4,79), Prader Willi World (4,78), Invitae Family History Tool (4,75), Power of Minus Ten – Cells and Genetics (4,64), Gene Tutor (4,63) eta DNA Play (4,63); balorazio kaxkarrena aldiz, hauek izan zuten: Genetic Disorder (2,42), All about Genes and Genetics (2,73), Genetics (2,73), GenCode (2,85), AP Biology Hardy-Weinberg Spreadsheet Tutorial (2,86) eta Genome Genius (2,88).

Egileek aditzera ematen dute bere lanak hainbat muga dituela:

1. Aplikazioak etengabe eguneratzen direnez, zaharkituta gelditzen da aplikazio batzuen balorazioa.
2. Bakarrik ingelesez dauden aplikazioak aztertu dira.
3. Ez dira aztertu beste sistema eragile batzuetako aplikazioak.
4. MARS irizpideetan ez dago erreferentzia bibliografikoari buruzko atalik.

Edonola ere, egileek gene-aplikazioei buruz egiten dituzten gogoetak baliagarriak izan daitezke. Lan honen egileek, kontuan hartu dute fidagarriak diren erakundeek aplikazioen laurden bat bakarrik garatu dituztela, eta erabiltzaileek baloratu gabe utzi dutela aplikazioen heren bat. Ondorioz, uste dute gene-aplikazioak jaisterako orduan tentuz ibili behar dela, bai osasun esparruko langileak, bai eta oro har hiritar guztiak ere. Egileek ere azpimarratzen dute bizimodua aldatzeko gomendioen kasuan, ez daudela argi gomendio horien zuzentasuna eta oinarria. Hortaz, haien ustez hobe da emaitza horiek profesional batekin partekatzea, gomendioak balioztatzeko eta gene-aholkularitza jasotzeko. Azkenik, egileek bere ardura azaltzen dute aplikazioek informazio atalak duten balorazio urria dela eta. Izan ere, MARS irizpideetan aztertzen diren atalen artean berak hartu zuen balorazio txikiena. Egile hauen iritziz, beharbada aplikazioak ez dira behar bezala aztertu, eta ematen duten informazioa ez da zientzia-aldizkarietan argitaratu edota informazio-iturria ez da guztiz fidagarria. Hori dela eta, bi proposamen egin dituzte: batetik, osasun-langileei gomendatzen diete aplikazio hauek erabili baino lehen sakon aztertzea; bestetik, erakundeei eskatzen diete mota honetako aplikazioak egiaztatzeko erregulazio eta arauak garatzea. Oro har, egile hauen ustez, gene-aplikazioak asko hobetu behar dira bere funtzioa behar bezala betetzeko.

Laburbilduz, zure telefono adimenduan aplikazioak jaisteko zerbitzua erabiltzen zaudela, gene-aplikazioekin topo egiten baduzu, tentuz ibili: oraindik gene-aplikazioak ez dira izan beharko luketen bezain egokiak.

Erreferentzia bibliografikoa

Talwar et al. (2019). Characteristics and quality of genetics and genomics mobile apps: a systematic review. European Journal of Human Genetics, 27, 833-840. DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0360-2

Egileaz: Koldo Garcia (@koldotxu) Biodonostia OIIko ikertzailea da. Biologian lizentziatua eta genetikan doktorea da eta Edonola gunean genetika eta genomika jorratzen ditu.