Zientzia auzitegietan (VIII): gaixotasuna edo pozoitzea?

Dibulgazioa · Kolaborazioak

Aurreko atalean Patricia Stallings-en kasuari eman genion hasiera: 1989an Ryan, Stallingsen seme jaioberria, ezustean hil zen sintoma larriekin. Egindako analisien ondorioen arabera, Patricia zen errudun posible bakarra.

Odol-analisiek ─froga objektiboak, ustez─ Ryanen odolean etilenglikola ─ibilgailuen izotz-kontrako gisa erabiltzen den produktua─ aurkitu zuten eta Ryan haurra norbaitek hil zuela ondorioztatu zuen epaileak. 1991. urtean, Patricia biziarteko kartzela-zigorrera kondenatu zuten bere haurraren hilketagatik. Kartzelan zegoela, berriro ere ama izan zen David Jr. jaio zenean. Amak ez zuen harremanik izan haurrarekin, baina hilabete gutxi batzuen buruan, David jaioberria Ryan anaiak izandako sintoma berak pairatzen hasi zen.

metilmalonikoa
Irudia: Ryan haurraren odol-analisian akats larria egin zen. (Argazkia: doctor-a – domeinu publikoko irudia. Iturria: Pixabay.com).

Intoxikazioaren hipotesia alde batera utzita, Davidi analisi genetikoak egin zizkioten eta, hara non, azidemia metilmalonikoa (AMM) diagnostikatu zioten. Azidemia hori jaioberriek izan dezaketen gaixotasun arraroa da, 48.000 jaioberritatik batek izan ohi duena. AMM duten pertsonek ezin dituzte elikagaien proteinak ondo metabolizatu eta azido metilmalonikoa metatzen dute organismoan ─B12 bitamina gabezia dutenek ere azido metilmalonikoa metatzen dute─.

Tamalez, AMMren sintomak eta etilenglikol intoxikazioarenak oso antzekoak dira. Shroemaker eta haen taldeak berriro aztertu zituen Ryanen odol-laginak, eta ikerketa sakonagoa egitean argi ikusi zuten: odolean ez zegoen etilenglikola, azido propionikoa eta metilmalonikoa baizik. Autopsian egindako akatsaren azalpena The Journal of Pediatrics aldizkarian argitaratu zuten 1992. urtean. Labur esanda, eta kimika analitikoaren oinarrietan gehiegi sakondu gabe, hauxe da azalpena: odola gas-kromatografia bidez aztertu zuten eta erretentzio-denbora bakarrik hartu zuten kontuan ustezko etilenglikola identifikatzeko. Bada, bigarren taldeak ikusi zuenez, etilenglikolari egotzitako seinale kromatografikoa ez zen handitzen odol-laginari etilenglikola gehitzen zitzaionean ─substantzia bera gehituta, seinaleak handitu egin beharko luke seinalea konposatu berari badagokio─. Bigarren analisiak, beraz, argi utzi zuen odolean ez zegoela etilenglikola. Analisi berriei esker, Patricia Stallings libre utzi zuten 1991ko irailean.

Odola lehen aldiz aztertu zuten laborategiek akats analitiko larriak egin zituzten: lehen laborategiak etilenglikol gisa identifikatu zuen kromatografoaren seinalea, eta bigarren laborategiak ez-ohiko seinalea etilenglikola zela esan zuen, besterik gabe. Shoemakerrek azaldu zuen bezala, kasu horretan gas-kromatografia hutsak horrelako akatsak ekar zitzakeen eta ezinbestekoa zen masa-espektrometria detektagailuaren erabiltzea substantziak modu egokian identifikatzeko. Hipotesia berresteko, azido metilmalonikoa zuten odol-laginak zazpi auzitegi-laborategitara bidali zituzten eta horietako hiruk, akats eginez, esan zuten etilenglikola zela ─Ryanen autopsian gertatu zen bezala─.

Esan bezala, akatsaren jatorria erabilitako banaketa-teknikarekin lotuta dago: gas-kromatografia. Oro har, kromatografia bidez lagin bat analizatzen denean, egiten dena da molekularen identitatea patroi batekin alderatu ─alegia, ezagunak diren substantziekin─. Ikuspuntu forentsetik azido metilmalonikoa ez zen adierazgarria odol-analisian eta, hortaz, tresnak kalibratzeko erabiltzen ziren patroi gehienetan ez zegoen azido metilmalonikorik.

Hain justu, kromatograman azido metilmalonikoa etilenglikola agertzen den zona berean agertzen denez, azido metilmalonikoa ez zen identifikatu ─etilenglikolarekin nahastu zelarik─. Etilenglikola espero zitekeen substantzia zen; izan ere, aurreko atalean azaldu genuen bezala, etilenglikol bidezko pozoitzeak ez dira bakan gertatzen.

Akatsaren jatorrian analistaren alborapena ere badago. Ikertzaile zorrotz batek, zalantza txikienarekin, patroi berrien analisia egin beharko luke. Horrela, konturatuko litzateke seinalea ez zela etilenglikolarena. Gaur egun baditugu detektagailu egokiagoak eta, esaterako, masa-espektrometria erabili izan balitz detekziorako, azido metilmalonikoa eta etilenglikola ez ziren nahastuko ─izan ere, detekzio-mota honetan molekulak berak identifikatzen dira─. Akatsaren beste jatorrietako bat erantzun azkarra emateko nahia izan daiteke. Etilenglikolaren pozoitzea azalpen erraza zen eta kasuak oihartzun mediatiko handia zuen.

Patricia Stallingsen kasua auzitegi-zientzien akats gisa sarritan aipatu izan da, eta onartu behar da laborategiek akatsa egin zutela emaitzen interpretazioan. Dena den, kasu honek ere erakusten du analisi gehiago egitea eraginkorra dela zalantza-kasuetan eta analisi sakonek azalekoek baino gehiago erakusten dutela. Ez da inoiz ezer egiatzat hartu behar frogatzen den arte, eta frogatzen denean ere pentsatu behar da beste azalpen bat egon daitekeela. Ockahmen Labanaren Legea ez da beti betetzen, eta azalpen konplexuagoak edo aurreikusi ezin direnak egon daitezke gertakarien atzean.

Erreferentzia bibliografikoak:

Olson, Aaron; Ramsay, Charles (2025). Errors in toxicology testing and the need for full discovery. Forensic Science International: Synergy, 11, 100629. DOI: 10.1016/j.fsisyn.2025.100629

Mulet, J.M. (2016). La ciencia en la sombra. Planeta argitaletxea.

Shoemaker, James D.; Lynch, Robert, E.; Hoffmann, Joseph W.; Sly, William S. (1992) Misidentification of propionic acid as ethylene glycol in a patient with methylmalonic acidemia. The Journal of Pediatrics, 120(3), 417-421. DOI: 10.1016/S0022-3476(05)80909-6


Egileaz:

Josu Lopez-Gazpio (@Josu_lg), Kimikan doktorea, zientzia dibulgatzailea eta GOI ikastegiko irakasle eta ikertzailea da. Tolosaldeko Atarian Zientziaren Talaia atalean idazten du eta UEUko Kimika sailburua da.


Zientzia auzitegietan buruzko artikulu-sorta:

  1. Zientzia auzitegietan (I): hastapenak
  2. Zientzia auzitegietan (II): artsenikoa eta Marsh-en proba
  3. Zientzia auzitegietan (III): krimenaren agertokia
  4. Zientzia auzitegietan (IV): pozoiak eta toxikologia
  5. Zientzia auzitegietan (V): Orfila eta Lafarge kasua
  6. Zientzia auzitegietan (VI): aztarnak, ebidentziak eta frogak
  7. Zientzia auzitegietan (VII): zientziak huts egiten duenean
  8. Zientzia auzitegietan (VIII): gaixotasuna edo pozoitzea?

Utzi erantzuna

Zure e-posta helbidea ez da argitaratuko.Beharrezko eremuak * markatuta daude.