Angelman sindromearen mekanismo molekularrak ulertu nahian

Angelman sindromeak munduan jaiotako 15.000 jaioberritik bati eragiten dio. Haurrek normal garatzeko arazoak izaten dituzte: garapen intelektualaren atzerapena, komunikatzeko zailtasunak, oreka eta mugimenduaren koordinazioan arazoak, lo egiteko arazoak, epilepsia eta hitz egiteko eragozpenak. Gehienetan bi eta bost urte bitartean antzematen zaizkie arestian aipatutako gaitzak, ezaugarriak nabariagoak egiten baitira adin tarte horretan eta orduan jasotzen dute diagnostikoa.

Angelman sindromea mekanismo ezberdinak eragiten badute ere 15q kromosoman dagoen UBE3A genearen mutazioak sortzen du. Amarengandik jasotako 15. kromosomaren delezioak garunean adierazi beharko litzatekeen UBE3A genearen galerak eta horrek sortutako proteinak (UBE3A deituta ere) ubikitina eranzteko daukan funtzioaren galera dakar.

Ubikitina beste proteinetan eranzten den proteina txikia da, ubikitilazioa deitutako prozesuaren bitartez. 1975ean identifikatu zuten ubikitina, eta 1980ko hamarkadaren hasieran zehaztu zituzten haren oinarrizko funtzioak. Giza gorputz osoan du zereginen bat ubikitinak, baina garunean betetzen duen rola aztertzen du Ugo Mayor ikertzailearen taldeak, Angelman sindromearen mekanismo molekularra ulertzeko asmoz.

Ikerbasque programako ikertzailea da Ugo Mayor, eta Ubikitina Neuronalaren Bideak izeneko laborategia zuzentzen du CIC Biogune zentroan. 2012. urtean hasi ziren Angelman sindromea aztertzen eta aurrerabide handiak lortu dituzte horretan. Angelman sindromea duten haurrek aho bereziki zabala izaten dute, eta ohi baino askoz ere maizago egiten dute irribarre. Egun, sindromeak ez dauka tratamendurik. Haurrek epilepsia, lo falta eta antzeko sintomei aurre egiteko botikak hartzen dituzte, baina ez dago sindromea osotasunean hartzen duen terapiarik. Horregatik da garrantzitsua ikerketa-talde honen lana eta Mayorrek eta haren taldekideek egin duten ekarpena.

2014an Teknopolis programari esker Ugo Mayorren ikerketa-taldearen lana ezagutu genuen. Angelman sindromea oinarri hartuta, garatzen ari diren ikerketaren ezaugarriak eta esperimentuetan fruta euliak erabiliz lortutako emaitzen eta aurrerapausoen berri eman ziguten.

Ikerketan sakontzeko AEBetako March of Dimes fundazioak Ubikitina Neuronalaren Bideak laborategiko lana finantzatuko du 230.000 dolarrekin. Honi esker, bi ikertzaile kontratatu ahalko dira hiru urterako eta ikerketa-taldeak 2012tik egiten ari den ikerlanetan aurrera egiteko bermea izango du. March of Dimes fundazioa Estatu Batuetako irabazi asmorik gabeko erakunde ezagun bat da, 1938an Franklin D. Roosevelt presidenteak sortua Polioari aurre egiteko. Geroztik emakume haurdunen eta haur txikien osasun orokorra sustatzea du helburu.

Mayorrek esan duenez, “nazioarteko erakunde batek gure proiektuan inbertitu izana bereziki garrantzitsua da. UPV/EHUn garatzen ari den ikerkuntzaren gaitasun zientifikoan konfiantza erakusten baitu. Batez ere, ikerkuntzarako kanpo finantzazioa aurkitzea oso zaila den honetan”.

Iturriak

• UPV/EHUko komunikazio bulegoa: March of Dimesek Angelmanen sindromeari buruzko ikerketa bati lagundu dio.
• Berria: Gaitzaren puzzlea osatzen.