Archivo de Etiquetas:: angelman sindromea

Ana Galarraga / Elhuyar Zientzia Nagore Elu Arantzamendi batxilergoan hasi zen bideratzen gaur egun bere denboraren zati handiena hartzen dion jarduerara: ikerketa. Dioenez, garai hartan oso gustuko zuen biologia: “Giza gorputzak nola funtzionatzen zuen jakin nahi nuen. Horrek piztu zidan jakin-mina, eta Medikuntza edo halako zerbait ikastea nuen buruan”.
Ez zen mediku egin, ordea. Unibertsitateko ikasketak aukeratzeko garaia iritsi zitzaionean, […]

Fidagarritasunez identifikatu ahal izan dituzte UBE3A entzimak (Angelman sindromearen eragileak) eraldatutako proteinetan sortzen diren aldaketak.
Diseinu esperimental berritzaile bati esker eta azken belaunaldiko azpiegiturari esker, UBE3A entzimak eraldatutako proteinetan sortzen diren aldaketak identifikatu dituzte. Emaitzen arabera, proteosomaren funtzioa doitzeaz arduratzen da UBE3A eta proteosomak zeluletan gainerako proteinen oreka erregulatzen du. Hortaz, zeharka, zelulen barruan garatzen diren hainbat eta […]

Angelman izenez ezagutzen den sindromea gene batean emandako alterazio baten ondorioz sortzen den gaitz neurologiko kronikoa da. Gaixotasun arraroen multzoan sailkatua dago, izan ere, 20.000 pertsonatik 1ek pairatzen duela uste da eta buruko atzerapena, egoki mintzatzeko ezintasuna, oreka arazoak eta krisi epileptikoak bezalako asaldurak eragiten ditu, besteak beste. Sindromea duten pertsonen ezaugarririk deigarriena, ordea, beraien izaera alai eta irribarretsua da. […]