Genetikaren ibilbidea (III): Kromosomen sekretuak argitzen

Koldo Garcia

Genetikaren historiari buruzko sorta honetan aurrekoan ozpin-euliaren kromosomak aztertzen utzi genituen genetistak. Beranduago zer gehiago aurkitu zen herentzia eta aldakortasun biologikoa ikasten dituen zientziaren arlo honetan?

Ozpin-euliaren kromosomak aztertzeaz gain beste izaki bizidunen kromosomen egitura aztertu ziren, eta horrela zitogenetika deitzen den genetikaren atala garatu zuten. Horretarako kariotipoak aztertzen ziren, hau da, zelulan ikus daitezkeen kromosoma multzoak aztertzen ziren. 1912an Hans von Winiwarterek iradoki zuen gizakiak 48 kromosoma zituela eta bazegoela XX/X0 sexua determinatzeko sistema, hau da, X kromosomen kopuruak sexua zehazten zuela. Beranduago, 1922an Teophilus Painterek proposatu zuen gizakian 46-48 kromosoma egon litezkeela eta XX/XY sexua determinatzeko sistema, hau da, Y kromosomaren presentziak zehaztu lezakeela sexua. Orain jakin badakigu gizakiok 46 kromosoma (23 bikote) ditugula, Joe Hin Tjio XX. mendeko 50. hamarkadan garatutako teknikari esker. 1956 urterako onartu zen kopuru hau behin-betiko.

Zitogenetikak gaur egun indarrean jarraitzen du genetikaren arlo modura da. Teknika zitogenetikoak, geroago ikusiko dugun bezala, kromosoma kopurua ez ezik, kromosometan gertatzen diren prozesuak aztertzeko erabili ziren. Hala ere zitogenetika batez ere kariotipoengatik da ezaguna. Esate baterako, amniozentesi bat egiten denean, antolaketa kromosomikoa behar den bezalakoa dela ziurtatzeko umekiaren kariotipoa egin ohi da. Teknikak aurrera badoaz ere, orain dela 60 urte baino gehiagoko aitzindariei zor diegu oinarria, abiapuntua.

Baina itzul gaitezen XX. mendeko 10. hamarkadara. Zeluletan ikusten ziren kromosoma kopurua aztertzeaz gain, geneak kromosometan nola kokatzen ziren ere aztertzen hasi ziren. 1913an Alfred Sturtevantek, aurreko atalean aipatu genuen Thomas Hunt Morganen ikasleak, lehen ligamendu-mapa garatu eta osatu zuen. Lotutako bi generen arteko distantzia gero eta handiagoa izan bi gene horien arteko eskualdean pareko kromosomen artean elkartruke bat gertatzeko probabilitatea altuagoa izan litekeela proposatu zuen ligamendu-mapen oinarri bezala. Beste modu batera esanda, gero eta gertuago egon bi gene, daramaten informazioa batera joateko probabilitatea altuagoa da. Geneen arteko distantzia centiMorganetan neurtu zuen, bere maisu izandako Morganen omenez. Lehen ligamendu-mapa honi esker, ondorioztatu zuen kromosometan geneak bata bestearen atzean kokatu zeudela . Era berean, proposatu zuen ezaugarri batekin lotutako genea kromosomako kokapen jakin eta finko batean egon litekeela. Kokapen finko hori genetikan locus (latineko leku) bezala izendatzen da eta indarrean dago oraindik ere termino hori. Hurrengo urteetan ozpin-euliarekin eta ahaidea den beste euli-espezie batekin lan egin zuen eta kromosometan geneak bata bestearen atzean kokatzen zirela frogatu zuen.

Bai aurreko atalean, bai atal honetan pareko kromosomen arteko elkartrukeaz aritu gara. Ibilbidean geldi gaitezen une batez gai hau jorratzeko. Pareko kromosomen arteko elkartrukearen hipotesia Morganek proposatu bazuen ere, 1931 urtera arte ez zen egiaztatu. Barbara McClintockek eta Harriet Creightonek teknika zitogenetikoak erabili zituzten artoaren kromosometan gertatzen diren pareko kromosomen arteko elkartrukeak ikusteko. McClintockek eskarmentua bazuen artoaren kromosomak ikusteko tekniken garapenean. Teknika horiei esker artoaren 10 kromosomen itxura ikusi zuen eta bere lanek artoaren zitogenetikak interesa hartzea ahalbidetu zuten. Lan horien artean, McClintockek, Creightonekin batera, frogatu zuen pareko kromosomen elkartrukea eta geneen elkartrukea lotuta zeudela. Gainera, elkartruke hau zelulen bizi zikloaren zein faseetan gertatzen zen eta elkartruke hau pareko kromosomen artean gertatzen zela ere frogatu zuten.

Horrela ba, genetika ibilbidearen mugarri batetik gertu utzi zuten, bai genetikaren ibilbidearen atal honetan berrikusi ditugun aurkikuntza hauek, bai garatutako teknikek eta bai metatuz zihoan jakintzak ere. Mugarri hori zein izan zen hurrengo atalean azalduko dugu.

Egileaz: Koldo Garcia (@koldotxu) Biodonostia OIIko ikertzailea da. Biologian lizentziatua eta genetikan doktorea da eta Edonola gunean genetika eta genomika jorratzen ditu.

Genetikari buruzko artikulu-sorta

1. Genetikaren ibilbidea (I): Ilarrei begira.
2. Genetikaren ibilbidea (II): Izena duen guztia bada.
3. Genetikaren ibilbidea (III): Kromosomen sekretuak argitzen.
4. Genetikaren ibilbidea (IV): Informazioa helize batean.
5. Genetikaren ibilbidea (V): Informazioa maneiatzen.
6. Genetikaren ibilbidea (VI): Osagaietatik osotasunera.
7. Genetikaren ibilbidea (VII): Eboluzioak eta genetikak topo egin zutenekoak.
8. Genetikaren ibilbidea (VIII): Gaixotasunen genetika.
9. Genetikaren ibilbidea (eta IX): Eppur si muove.

“Sarrera honek #KulturaZientifikoa 3. Jaialdian parte hartzen du.”