Nolako bikotea aukeratu, halako gene-ondarea sortu

Koldo Garcia

Aurreko batean, hemen bertan azaldu genuen geneek baldintzatzen dutela aurpegi bat erakargarritzat jotzea edo ez. Aurpegi erakargarria edukitzeaz gain, hainbat faktorek eragiten dute pertsona bat bikotekide gisa aukeratzerako orduan, eta ez dute, faktoreak, genetikoak izan beharrik. Hala ere, populazioaren gene-ondarean eragina izan dezake bikotekidea nor eta nola aukeratzen dugun.

Gure espeziean ohikoa da parekatze selektiboa, hau da, antzekoak diren pertsonek bikotekide izateko aukera gehiago dute zoriz itxaron daitekeena baino. Antzekotasun horiek askotarikoak izan daitezke: adinaren arlokoak, geografikoak, etnikoak, erlijiosoak, sozioekonomikoak, fisikoak, izaeraren arlokoak edo ezaugarri psikologikoak. Bikotekideen ezaugarriak aztertuta, ikusi egin da parekatze selektiboa gerta daitekeela eta horrek eragina duela populazio jakin bateko gene-informazioan: homozigotoen kopurua handitzen da, urrun kokatuta dauden gene-aldaeren arteko korrelazioak sortzen dira eta gene-informazioak ezaugarrietan duen eragina handitzen da populazio-mailan.

Orain arte, muga teknikoak egon dira parekatze selektiboa ikertzeko: lagin-tamaina handiak behar ziren edo eskuragarri egon behar zuten bikotekideen gene-informazioak eta ezaugarriak. Izan ere, azken metodo honen bidez europar jatorriko populazioetan parekatze selektiboa detektatu da altueran, gorputz-masa indizean, ikasketa-mailan eta alkohol-kontsumoan.

Biobankuek eta analisi berriek ahalbidetu egin dute parekatze selektiboa sakonago aztertu ahal izatea, urrun kokatuta dauden gene-aldaeren arteko korrelazioek ezaugarrietan duten eragina aztertuta. Hala, parekatze selektiboaren zantzuak detektatu dira altueran eta hezkuntza-mailan, Erresuma Batuko biobankuko datuak erabilita. Orain, analisi hori Japoniako biobankuko datuak erabilita egin dute.

Japoniako biobankuko datuen azterketa

Lehenengo, 150.000 norbanakotik gora aztertu zituzten parekatze selektiboaren zantzuak detektatzeko, populazioaren egituraketak izan dezakeen eragina saihestuta. Gero, emaitzak erreplikatzeko asmoarekin, sei kohorte erabili zituzten: Japoniako biobankuko Ryukyuko taldea, Osakako Unibertsitateko kohorte osasuntsua, Nahagamako bi kohorte, Japoniako informatika biologikoko partzuergoa eta Erresuma Batuko Biobankuan, Asiako ekialdean jatorriko duten pertsonen multzoa. Azkenik, Erresuma Batuko Biobankuko europar jatorriko pertsonen multzoa erabili zen emaitzak konparatzeko.

81 ezaugarri aztertu ziren –ezaugarri antropometrikoak, biomarkatzaileak, dieta-ohiturak, izaera-ezaugarriak eta gaixotasunak, hain zuzen ere– lehenengo taldean eta 81 horietako bost ezaugarritan parekatze selektiboaren zantzuak detektatu ziren: 2 motako diabetesean, arteria koronarioetako gaixotasunean, ariketa fisiko arinean eta nattō– eta jogurt-ahorakinean. Alkohol-kontsumoan eta erretzean –aurretik parekatze selektiboaren zantzuak detektatu diren ezaugarriak–, aldiz, ez zen zantzurik detektatu.

Emaitzak erreplikatzeko orduan, ez zen emaitza sendorik lortu aztertutako sei kohorte japoniarretan, bakoitzak bere emaitza izan baitzituen. Aldakortasun horrek islatzen duena izan daiteke tokian tokiko ezberdintasunak daudela parekatze selektiboan edo kohorte horien tamaina txikiegia zela seinale argiak aurkitzeko.

Erresuma Batuko biobankuko emaitzekin konparatzerakoan, ikertzaileek ikusi zuten altueran parekatze selektiboaren eragina handiagoa zela europar jatorriko populazioan japoniarrean baino. Hala, eragin honek bat egingo luke aurretik jakinak diren bi emaitzekin: Mendebaldeko herrialdeetako bikoteetan altueren arteko korrelazioak nabarmenagoak direla Mendebaldekoak ez diren herrialdeetako bikoteetan baino; eta europarretan, altuerari dagokionez, hautespen naturalaren zantzuak detektatu direla eta japoniarretan ez. Parekatze selektiboaren eragina, aldiz, altuagoa izan zen japoniarretan 2 motako diabetesean, arteria koronarioetako gaixotasunean, ariketa fisiko arinean eta jogurt-ahorakinean –nattō-ahorakina ez zen aztertu, Erresuma Batuko biobankuan datu hori ez baitago, Japoniako janari tradizionala baita–. Horrek iradokiko luke parekatze selektiboa populazioaren araberakoa dela eta, ondorioz, gene-ondarean sortzen dituen eraginak populazioaren araberakoak direla.

Gainera, eragin geografikoa aztertu zuten, nahastu egin daitezkeelako parekatze selektiboa eta eskualdeen arteko ezberdintasunak. Hala, ikusi zuten eskualdeen artean ezberdintasunak zeudela 2 motako diabetesean, arteria koronarioetako gaixotasunean, ariketa fisiko arinean eta nattō– eta jogurt-ahorakinean. Hori horrela, analisiak berregin zituzten geografia kontuan hartzeko eta ondorioztatu zuten parekatze selektiboaren zantzuak detektatzen zirela 2 motako diabetesean, arteria koronarioetako gaixotasunean eta barazki-ahorakinean. Hortaz, badirudi geografiak ez zuela baldintzatzen parekatze selektiboa hiru ezaugarri horietan eta, ondorioz, hiru ezaugarri horien gene-egituran baduela eragina parekatze selektiboak.

Hala ere, gabezia hauek ditu lanak, besteak beste: ez da ikasketa-maila aztertu, Japoniako biobankuan eskuragarri ez dagoen ezaugarria baita. Europar jatorriko populazioetan eragin handia du ikasketa-mailak parekatze selektiboan, baina japoniarretan egin den beste ikerketetan eragin hau ez da oso argia, emaitza kontraesankorrak baitaude eta, ondorioz, argitzeko gelditu den alderdia da hau. Gainera, ezin izan dituzte emaitzak baieztatu bikotekideak aztertuta, ez baitago informazio nahikoa eskuragarri halako analisiak egiteko. Era beran, kontuan izan behar da Japoniako biobankua ospitaleetako datuetan oinarrituta dagoela eta, ondorioz, ez dituela nahitaez islatzen populazio osoaren ezaugarriak. Azkenik, geografiari buruzko informazioa mugatua denez eta eskualde geografiko bakoitzetik parte hartu duen pertsona-kopuruan alde handiak daudenez, posible da eragin geografikoa guztiz saihestu ez izana.

Laburbilduz, parekatze selektiboaren gene-arrastoa detektatu da Japoniako populazioan, halako analisia Europatik kanpo egiten den lehenengo populazioan, hain zuzen ere. Hala, ikusita parekatze selektiboaren eragina populazioaren araberakoa dela, beharrezkoa izango da beste populazio batzuk ikertzea, jakiteko nola eragiten duen bikotekidea aukeratzeak gene-ondarean. Askotan uste dugu gure erabakiek ondorio mugatuak dituztela, baina, agian, zure bikotekidea aukeratzeko erabiltzen dituzun irizpideek moldatu egiten dute populazioaren gene-ondarea.

Erreferentzia bibliografikoa:

Yamamoto, K., Sonehara, K., Namba, S. et al. (2022). Genetic footprints of assortative mating in the Japanese population. Nature Human Behaviour. DOI: 10.1038/s41562-022-01438-z

Egileaz:

Koldo Garcia (@koldotxu) Biodonostia OIIko eta CIBERehd-ko ikertzailea da. Biologian lizentziatua eta genetikan doktorea da eta Edonola gunean genetika eta genomika jorratzen ditu.