Aurpegiaren morfologia ezinbestekoa da banakoak euren artean ezberdindu ahal izateko. Gainera, oinarri genetiko sendoa du aurpegiaren morfologiak, nahiz eta beste eragile batzuen menpe egon daitekeen (ingurumenerako moldapenak ala hautespen sexuala, besteak beste). Halaber, posible litzateke DNA aztertuz hainbat ezaugarri morfologikoren fenotipoa berreraikitzea
Lan honetan, aurpegiko ezaugarrietan eragina duten SNPak (Single Nucleotide Polymorphisms), nukleotido bakarreko polimorfismoak, aztertu ditugu. Izan ere, gure helburua, giza populazioak aurpegiaren morfologiari loturiko datu genetikoetatik abiatuta desberdintzen diren ikustea baita. Hortaz gain, sudur morfologia populazio ezberdinetan aztertu dugu, adibide zehatz gisa.
Lehenik eta behin, bilaketa bibliografiko bat burutu da datu-baseetan, aurpegiko morfologian eragina duten SNPen informazioa bilatzeko. Ondoren, 1000 Genoma proiektuko datu basean, munduko populazioetako gizabanakoen informazio genetikoa lortu dugu SNP horietarako. Segidan, datuen analisi estatistikoak egin dira eta analisi multibarienteen bitartez populazioen taldekatzeak irudikatu dira, Oinarrizko Osagaien Analisia burutuz (OOA). 1000 Genoma proiektuan analizatu diren populazio bakoitzerako sudurreko morfologiarekin loturiko SNP bakoitzerako PRS (Polygenic Risk Score) balioak kalkulatu dira.
Gure emaitzetan populazioen historia demografikoak aurpegiaren morfologiaren aldakortasunaren proportzio handia azaltzen duela aurkitzen dugu. Izan ere, bai SNP morfologikoekin egindako OOAk, bai kontrol moduan erabilitako SNPekin egindako OOAk antzeko sakabanatze eredua jarraitzen dutela ikus dezakegu. Hau da, indibiduoen taldekapena euren jatorri geografikoaren araberakoa da eta populazio ezberdinak modu berdintsuan desberdindu daitezke bai aurpegiko morfologian eragina duten SNPetan, zein kontrolerako ausaz aukeratu diren SNPetan ere. Horrela, lehendabiziko banapen garrantzitsuena Afrika eta gainontzeko populazioen artean ematen da. Afrikaz kanpoko populazioen artean, oso ondo bereizten dira ekialdeko asiarrak. Hala ere, aurpegiko morfologiari loturiko SNPen OOAn lehenengo ardatzak Asiaren ekialdeko populazioak gainontzeko populazioetatik bereizten ditu eta SNP-kontroletan, Afrikar populazioa da gainontzeko populazioetatik bereizten dena.
Sudurreko morfologiaren PRS (Polygenic Risk Score) balioei dagokionez, populazioetan ezberdintasun nabariak ikusi ditugu. Alde batetik, baliorik txikienak europarretan behatu dira. Baliorik handienak, ordea, Afrika eta Ekialdeko Asiako populazioetan. Horrenbestez, historia demografikoak aurpegiaren morfologiarekin erlazionaturiko aldakortasun genetikoan eragin handia izan duen arren gaur egungo populazioetan agertzen den aurpegiko morfologiaren aldakortasuna beste faktore batzuen menpe ere egon daiteke. Horrela, hautespen sexuala bezalako beste faktore batzuek ere eragina izan dezakete, nahiz eta maila txikiagoan. Hortaz gain, populazioetan ikusten diren sudur morfologia ezberdinak moldapen morfologiko moduan azaldu daitezke. Izan ere, beste ezaugarri morfologiko batzuk bezala, sudurraren morfologia klimarekin estuki lotuta dagoela argitaratu da, sudurreko muki mintzak arnasten den airea berotzen eta hezetzen duelako, arnasbideetara pasatzeko prestatuz.
Gure laneko emaitzak kontuan hartuta, ez dugu behar adina SNP kopurua giza aurpegiaren morfologia populazioen banapen geografikoaren arabera aurresateko. Kontuan hartu behar da, gainera, ezaugarri konplexuak ikertzen ari garela eta beraz horien efektua neurtzea zailagoa dela. Azkenik, aurpegiaren ezaugarriei loturiko SNPen azterketa, auzitegi zientzietan ere erabilgarria izan daiteke, nahiz eta gaur egun, DNAtik abiatuta banako baten identifikazio fenotipikoa konplexua den arren.
Artikuluaren fitxa:
- Aldizkaria: Ekaia
- Zenbakia: 44
- Artikuluaren izena: Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia.
- Laburpena: Aurpegiaren morfologia ezinbestekoa da banakoak euren artean ezberdindu ahal izateko. Lan honetan, aurpegiko ezaugarrietan eragina duten SNPak aztertu ditugu. Populazioen historia demografikoak aurpegiaren morfologiaren aldakortasunaren proportzio handia azaltzen duela aurkitzen dugu. Hala ere, aurpegiaren aldakortasunean hautespen sexuala bezalako beste faktore batzuek ere eragina izan dezakete, nahiz eta maila txikiagoan. Sudurraren morfologian arreta jarriz, Asia ekialdeko eta Afrikako populazioek sudur zabalagoa dute oro har, eta europarrek estuagoa. Bestalde, aurpegiaren ezaugarriei loturiko SNPen azterketa auzitegi-zientzietan ere erabilgarria izan daiteke, nahiz eta gaur egun DNAtik abiatuta banako baten identifikazio fenotipikoa konplexua den. Lan honen helburua da giza populazioak aurpegiaren morfologiari loturiko datu genetikoetatik (SNPak) abiatuta desberdintzea posible den egiaztatzea.
- Egileak: Amaia Cabrejas, Santos Alonso eta Neskuts Izagirre
- Argitaletxea: UPV/EHUko argitalpen zerbitzua
- ISSN: 0214-9001
- eISSN: 2444-3255
- Orrialdeak: 291-317
- DOI: 10.1387/ekaia.22949
Egileez:
Amaia Cabrejas, Santos Alonso eta Neskuts Izagirre UPV/EHUko Zientzia eta Teknologia Fakultateko Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia Saileko ikertzaileak dira.
Ekaia aldizkariarekin lankidetzan egindako atala.
