Angelman izenez ezagutzen den sindromea gene batean emandako alterazio baten ondorioz sortzen den gaitz neurologiko kronikoa da. Gaixotasun arraroen multzoan sailkatua dago, izan ere, 20.000 pertsonatik 1ek pairatzen duela uste da eta buruko atzerapena, egoki mintzatzeko ezintasuna, oreka arazoak eta krisi epileptikoak bezalako asaldurak eragiten ditu, besteak beste. Sindromea duten pertsonen ezaugarririk deigarriena, ordea, beraien izaera alai eta irribarretsua da.
Sindrome honi buruz gehiago jakiteko, Nerea Osinalde UPV/EHUko Biokimikako irakaslearekin izan gara. Bere esanetan, gaitzaren aurkako borrokan emaitza itxaropentsuak lortu badira ere, bidea dago oraindik egiteko.
‘Zientzialari’ izeneko atal honen bitartez zientziaren oinarrizko kontzeptuak azaldu nahi ditugu euskal ikertzaileen laguntzarekin.
2 iruzkinak
? Nere Osinalde
[…] azaltzen du. Aurretik ere ikertu izan da gaixotasun horren sorburu genetikoa, sintomak eta zelan aurre egin ere, baina orain arte ezin izan da azaldu gene bakar batek zelan sor dezakeen hainbeste alterazio […]