Gizakion gene-informazioari koloreak falta zaizkio

Koldo Garcia

Giza genomaren sekuentzia eskuratu zenetik 20 urte pasa dira. Gizateriarentzat mugarri handia izan zen eta abagunea eman zuen genetikaren ikerkuntzari sekulako bultzada emateko. Behin gure gene-informazioaren liburua eskuetan izanda, haren erabilerek mugagabeak ziruditen eta promesik handiena izan zen gaixotasunak inoiz ez bezala ezagutzeko aukera emango zuela. Baina giza talde guztiek ez dituzte gene-informazioaren onurak modu berean jaso.

20 urte hauetan zehar, pixkanaka, hainbat gaixotasunen gene-oinarria aztertu da eta argitu da ehundaka gene-aldaerak gaixotasunetan duten eragina. Gene-informazioa biltzeari esker garatu da medikuntza pertsonalizatuaren kontzeptua. Haren helburua da, pertsona baten gene-informazioan oinarrituta, aztertzea gaixotasunak garatzeko duen probabilitatea eta ahalbidetzea gaixotasunen aurrean tratamendurik eraginkorrena aukeratu ahal izatea. Baina estrategia hori, batez ere, europar jatorriko populazioetan garatu da, gainontzeko populazioak onura horietatik kanpo utzita. Azter dezagun zerk egin duen huts.

Gizaki guztion gene-informazioa ia berdina da: bi pertsonaren arteko ezberdintasuna genoma osoaren %0,1koa da asko jota. Ezberdintasun horiek –gene-informazioaren aldaerak, mutazioak, txertatutako edo ezabatutako sekuentzia-zatiak– dira ikusten ditugun ezaugarrien aniztasunaren oinarri, osasunaren eta gaixotasunen gene-oinarriak barne. Hortaz, zentzuzkoa dirudi erreferentzia den giza genoma bat edukitzea.

Erreferentzia izango zen giza genoma sekuentziatzeko 60 pertsona ingururen DNA erabili zen. Genoma horren %70en jatorria pertsona batean egon zen, zeinaren gurasoek europar eta afrikar jatorria zuten. Beste 10 pertsonaren gene-informazioa genomaren %23 osatzeko erabili zen; haien artean, europar jatorriko zazpi pertsona eta Asia Ekialdeko pertsona bat. Genomaren gainontzeko %7 eskuratu zen 50 pertsonaren DNAtik, horietako askoren jatorria ezezaguna zelarik. Hitz gutxitan esanda, erreferentzia den giza genoma oso zuria da.

Gainera, aldakorra den %0,1 hori aztertu denean jakiteko gaixotasunetan duen eragina, batez ere europar jatorria zuten pertsonetan egin ziren ikerketak. Gero eta giza populazio gehiago aztertzen badira ere, populazio horien proportzioa motel doa handitzen: 2009. urtean halako azterketak egin zituzten ikerketetan parte-hartzaileen %96 europar jatorrizkoak izan ziren; 2016. urtean, %81. Hau da, gene-aldaeren eta gaixotasunen arteko harremanari buruzko informazioa ere oso zuria da.

Ezaugarri eta gaixotasun batzuetan eragina du jatorriak. Giza populazio batek izango ditu jatorrizko bizi-tokian ingurunera hobeto moldatzea ahalbidetzen dioten gene-aldaerak. Hortaz, ezaugarri edo gaixotasunen batean gene-aldaera horiek parte hartzen badute, giza populazioaren arabera ezberdina izango da gene-aldaera horren eragina. Adibidez, esklaboen ondorengo afro-amerikarrek giltzurruneko gaixotasun gehiago dituzte, odol-presio altuagoa eta bularreko eta prostatako minbizi jakin batzuetatik gehiago hiltzen dira baina osteoporosi gutxiago pairatzen dute. Bada, gakoa TRPV6 genean egon liteke, zelulek kaltzioa xurgatzea errazten duen gene batean, hain zuzen ere. Afrikako Mendebaldeko Niger-Congo hiztunek –esklaboak bahitu zituzten ingurua, hain zuzen ere– beren dietan kaltzioa hartzeko aukera gutxi dute eta hautespen naturalak bultzatutako gene-alderen ondorioz, kaltzioa modu eraginkorragoan hartzea posible egiten duen TRPV6 genearen aldera bat dute. Egun, beren ondorengoek oso xurgatzailea den gene horren aldaera dute, eta dietan kaltzio nahikoa hartzen dutenez, kaltzio gehiegi ari dira xurgatzen. Gainera, emakume zuriei bezala kaltzio gehiago hartzeko gomendioa emakume hauei ere egiten bazaie, kaltzio gehiegi hartuko dute. Horrek guztiak azal lezake giza populazio horrek dituen osasun arazoen zati bat.

Hala ere, giza populazioa edo etnia oinarri gisa hartzea kalterako izan daiteke. Bihotzekoak edo garun-isuriak ekiditeko erabiltzen den clopidogrel konposatua modu inaktiboan hartzen da, eta gibelean aktibo egiten du CYP2C19 geneak. Baina gene horren aldaera batzuek ez dute gaitasun aktibatzaile hori eta, ondorioz, botika hartzen bada ere, ez du eraginik. Halako aldaerak ohikoagoak dira Asiako eta Pazifikoko irletako pertsonetan afrikar edo europar jatorriko pertsonetan baino. Baina irla guztietan ez da berdin banatzen: Melanesian eraginkorrak ez diren aldaerak hedatuagoak daude –batez ere Vanuatun– Polinesian baino. Hortaz, giza populazioa ez litzateke nahikoa izango halako aurreikuspen bat egiteko, eta pertsona bakoitzean CYP2C19 genearen zein aldaera duen ebatzi beharko litzateke tratamendu eraginkor bat bermatzeko.

Hortaz, nola berma daiteke giza genomari buruz dugun informazioa giza populazioen dibertsitatea islatzea? Pentsa dezakegu hainbat giza populazioren genomak sekuentziatuz gero egon daitekeen dibertsitatea harrapa daitekeela. Baina ikertzaileek iradokitzen dute Afrikako populazioak sekuentziatuta dibertsitate gehiago eskura daitekeela, bertan baitago gene-dibertsitaterik handiena. Adibidez, Afrikako 50 giza populazio ordezkatzen zituzten 426 pertsonaren genomak sekuentziatu ostean aurkitu zituzten ezezagunak ziren hiru milioi gene-aldaera. Gainera, Afrikako giza taldeak oso askotarikoak dira haien artean. Adibidez, Nigeriako Berom etnia –2 milioi pertsonak osotzen duten etnia, hain zuzen ere– Afrikako Ekialdeko giza taldeetatik gertuago dago inguruko giza taldeetatik baino. Izan ere, Nigeriako Yoruba etnia erabili ohi da gene-ikerkuntza askotan Afrikako ordezkari bezala eta, argi dago, talde hori ez da nahikoa ezta Nigeriako dibertsitatea ordezkatzeko ere. Aurreko guztia dela eta, 3 milioi genoma afrikar egitasmoa abiatu dute, Afrikako populazioen genomen informazio zehatza lortzeko eta giza genomaren dibertsitatea handitzeko.

Hala ere, gene-dibertsitatea aztertzeak kezkak ere sortzen ditu, batez ere diskriminazioarekin lotutakoak. Nolabait, genomaren %0,1 diren gene-aldaera horiek erabiltzea giza populazioen arteko arrakalak handitzeko, giza populazioak iraintzeko eta populazio horietan estigmak sortzeko. Giza populazioetan dauden gene-aldaerak beren historia ebolutiboaren ondorio badira ere, ingurune jakinetara moldatzearen ondorio badira ere, gene-informazio hori onerako edo kalterako erabili daiteke. Zientzian gertatzen den edozein aurkikuntzarekin bezala. Hortaz, ikertzaileok buruan izan behar ditugu iraganean gertatu diren diskriminazioak gene-informazioaren bilketa etikoa izan dadin eta haren onurak giza populazio guztietara hel daitezen. Gertatu diren diskriminazioen ondorioz eta balizko onura horiek jaso ez dituztenez, giza talde batzuek erabaki dezakete genomak ikertzeko egitasmoetatik kanpo gelditzea eta halako ikerketetan ez parte hartzea. Izan ere, giza talde askok pairatzen dituzten osasun-desberdintasunek lotura gehiago dute azpiegitura faltarekin eta osasun zerbitzuak jasotzeko zailtasunekin gene-informazioa ez edukitzarekin baino.

Ulertzekoa denez, pertsona horientzat lehentasun handiagoa du zerbitzu horiek jasotzeak gene-ikerketetan parte hartzeak baino. Gainera, talde txikien kasuan, gene-ikerketetan parte hartzea erabaki indibiduala baino, komunitatearen erabakia izatea proposatzen dute ikertzaile batzuek. Azken finean, talde guztiaren gene-informazioa ia guztia lor daiteke pertsona bakar batekin. Gainera, aipatu bezala, talde hauetan esperimentatu bada ere –askotan modu ez oso etikoan–, bakarrik zuriek jaso dituzte onura medikoak. Agian, gene-ikerketaren onurak giza talde gehiagotara zabalduz mesfidantza eta erresistentzia hauek gaindituko lirateke. Hau da, zientzia arduratsua eginda, zientzia hobeagoa egitea erdietsiko litzateke.

Laburbilduz, giza genomari eta gizakioi buruz dagoen gene-informazioa oso zuria da, koloreak eta ñabardurak falta zaizkio. Batetik, egin diren ikerketak europar jatorriko populazio handien onurarako egin direlako; bestetik, giza populazio asko mesfidati direlako diskriminazioa jasan izateagatik. Hortaz, gene-informazioa aztertzea zientzia-auzi bat baino gehiago da, haren erabilera eta onurak giza populazio guztietara heltzea denon ekarpena eskatzen duen auzia baita.