Eguzkia maite duten geneak

Koldo Garcia

Uda bakoitzean Javier Duoandikoetxeak jartzen dizkigun ariketak asko gustatzen zaizkit. Eguzkia hartzen nagoela ariketak nola ebatzi pentsatzen dut: batzuetan asmatzen dut, gehienetan pot egiten dut, baina berdin-berdin gozatzen ditut. Hori dela eta, oporrak hasi baino lehen, antzeko zerbait egin nahi nuen baina… zein gene-ariketa jar nezakeen? Ez zirudien gauzagarria. Hortaz, beste ertz batetik joko dut: Javik jarriko dizkigun ariketak egiten ditugun bitartean eguzkitan aktibatzen zaizkigun geneez arituko naiz, behin bainu-jantziaren drama pasa ostean.

Jasotzen ditugun eguzki-izpiak inguruneko aldagai garrantzitsuak dira. Eguzki-izpiak onuragarriak izan daitezke –adibidez, D bitamina sortzeko beharrezkoak dira–; edo kaltegarriak –DNAn kalteak sor ditzaketelako, hots, mutazioak–. Hortaz, eguzki-izpien aurrean erantzuten duten geneak eta beren eboluzioa ezagutzea baliagarria da eta, horrela, gure espeziea ingurunera nola moldatu den ezagutu daiteke. Horretarako, orain dela lau urte egindako ikerketa bat ekarriko dugu hona.

Lan hartan, hasteko, ikertzaileek aztertu zuten eguzkia jaso zuten eta jaso ez zuten azal-zatien geneen adierazpena, hau da, gene horien aktibitatea ehun horietan. Horretarako, GTEx egitasmoko datuez baliatu ziren. Bertan daude giza ehun askoren datuak eskuragarri; horien artean 300 laginetik gora eguzkia jaso zuten azalei dagozkionak –hanken behealdeko azala–; eta 200 lagin inguru eguzkia jaso ez zuten azalei dagozkionak –pubiseko azala–. Guztira 37.000 generen adierazpena aztertu zuten eta horietatik heren bat inguruk aktibitate ezberdina izan zuen bi azal motak konparatuta. Hau da, eguzkiak azala laztantzeak 12.000 gene ingururen aktibitate-patroia aldatzen du. Aktibitate ezberdina zuten gene horietatik 500 gene inguruk bere aktibitatea bikoiztu zuen eguzkiaren presentzian edo gabezian. Oro har, gene horiek azalaren garapenarekin lotutako geneak izan ziren. Gainera, aurretik egindako lanak aztertu zituzten ikusteko ea aurkitu zituzten emaitzak errepikatzen ote ziren. Horrela, baieztatu zuten gene horien adierazpenak antzeko joera zuela izpi ultramoreen esposizioa izan duten azaletan ere; izpi ultramoreen esposizioa izan duten azaleko zeluletan ere; eta Europar nahiz Afrikar jatorriko pertsonetan ere. Aipatu beharra dago, gene-kopurua hain handia izanda, zaila dela ezberdintzea zenbat genek zuzenean eragiten duten eguzki-izpien aurreko erantzuna eta zenbatek moldatzen duten beren aktibitatea erantzun horren ondorioz, modu sekundarioan, alegia. Horrez gain, nabarmendu behar da horietako gene askotan xumeak izan zirela aktibitatearen aldaketa horiek.

Zailtasun horiek direla eta, eguzkiaren ondorioz beren aktibitatea aldatzen duten gene horiek guztiak behin identifikatuta –eta emaitzak sendoak zirela baieztatuta– aztertu egin zituzten gene horien aktibitate-mailan eragin zezaketen gene-aldaerak. Modu horretara lor daiteke eguzki-izpien aurreko erantzuna eragiten zuten geneen zerrenda murriztea. Emaitza okerrak saihesteko, tentu handiz aukeratu zuten zein gene-aldaerak aztertu eta hainbat metodo ezberdin erabili zituzten emaitza sendoak lortzeko. Besteak beste, aztertu zuten ea gene-aldaerarik ote zegoen gene baten aktibitatearen aldaketan eragina zuena ehun batean bestean baino gehiago; edo gene-aldaerak genearen aktibitatean eragina ote zuen ehun batean baina ez bestean. Horrela, 10 gene-aldaera aurkitu zituzten geneen aktibitate-mailan eragina zutenak. Gene horien artean aurkitzen ziren azalaren garapenean eragina duten geneak, adibidez RASSF9 genea; edota izpi ultramoreen aurreko erantzunean parte hartzen duten geneak; adibidez, SLC45A2 genea, azalaren pigmentazioan eboluzioak nola jokatu duen azaltzeko erabiltzen den ohiko gene-adibidea, hain zuzen ere.

Azkenik, hamar gene-aldaera horiek aztertu zituzten jakiteko ea tokian tokiko moldaerak eragina ote zuen. Horretarako, gene-aldaera horiek giza populazio ezberdinetan duten maiztasuna aztertu zuten eta arakatu zuten ea harremanik zegoen giza populazio horiek jasotzen duten eguzki-erradiazioaren kantitatearekin, bai urte osoan zehar, bai uda eta negua banatuta. Horrela, ikusi zuten RASSF9 genearen funtzioan eragiten duen gene-aldaera lotuta zegoela neguan jasotzen den eguzki-erradiazioarekin. Gainera, ikusi zuten gene-aldaera horiek hautespena orain dela gutxi jaso dutela, hau da, tokian tokiko moldaerak izan daitezkeela, moldaera horien seinalea beste hautespen-prozesu batzuen seinalea baino ahulagoa bazen ere.

Laburbilduz, eguzkiaren ondorioz aktibatzen diren geneak genetikaren eta ingurunearen arteko elkarrekintzaren adibide ederra dira. Hainbat gene-aldaerak gene batzuen funtzionamenduan eragiten dute eta, tokiko ingurunera hobeto moldatu direnez, bertan bizi den populazioan gene-aldaera horien maiztasuna handitzen da. Horrela, uda honetan eguzkiaren izpiak jasotzen dituzun bitartean, Javiren ariketak egiten zaudela garagardo bat hartuz, badakizu zure azalean zer gertatzen ari den eta, agian, ingurune jakin batera moldatzearen ondorio dela. Edonola ere, ez ahaztu krema jartzeaz, DNAren mutazioak saihestu behar ditugulako gure geneek behar bezala funtziona dezaten. Uda ona izan, eta irailera arte!

Erreferentzia bibliografikoa

Kita, R. & Fraser, H.B. (2016). Local Adaptation of Sun-Exposure- Dependent Gene Expression Regulation in Human Skin. PLoS Genetics, 12 (10), e1006382. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006382

Egileaz: Koldo Garcia (@koldotxu) Biodonostia OIIko ikertzailea da. Biologian lizentziatua eta genetikan doktorea da eta Edonola gunean genetika eta genomika jorratzen ditu.