Gizakion garaieran inpaktua duten 697 aldaera genetiko identifikatu dituzte GIANT proiektuan, genomaren 423 erregiotan banatuta. Europar jatorriko 253.288 lagunen DNA aztertuta lortu dute emaitza. Horri esker, garaieran zerikusia duten faktore genetikoen %20 inguru daude identifikatuta gaur egun.
Oro har, jendea haziz doa belaunaldiz belaunaldi: gure birraiton-amonak baino garaiagoak gara gu. Osasun eta elikadura baliabide oparoagoak ditugu, eta horrek izan du zerikusirik. Baina nola azaldu, adibidez, zergatik diren herbeheretarrak haien bizilagun belgikarrak baino nabarmen altuagoak, oro har? Zergatik dagoen hainbesteko aldea hego eta ipar europarren artean? Ez dirudi ingurune faktoreek nahikoa argudio ematen dutenik halakoak argitzeko. Izan ere, jakina da genetikari dagokiola, %80tik gorako proportzioan, pertsonak noraino hazi behar duen zehaztea.
Horren harira, gizakion garaieran inpaktua duten 697 aldaera genetiko identifikatu ditu ikertzaile talde handi batek, genomaren 423 erregiotan banatuta. Zehazki, europar jatorriko 253.288 lagunen DNA aztertuta lortu dute emaitza hori. Zifrak garrantzitsuak dira oso, batez ere 2007ra arte alor honetan ia ikerketarik ez zegoela kontuan hartuta. Hala ere, kalkuluen arabera, garaieran zerikusia duten faktore genetikoen %20 inguru identifikatu dute orain arte. Aldaera oso txikien arteko konbinazio mordoaz ari baikara hemen.
Nature Genetics aldizkarian argitaratu da lan hau, eta GIANT izeneko nazioarteko ikerketa partzuergoak egina da. Giza gorputzaren tamaina eta forma baldintzatzen duten aldaera genetikoak identifikatzea du helburu munduko 300 instituziok baino gehiagok osatutako talde honek. Altuerari dagokion artikulu honen kasuan, Exeter (Ingalaterra), Harvard (AEB) eta Queenslandeko (Australia) ikertzaileak daude sinatzaileen artean, besteak beste.
Andrew Wood artikuluaren egile nagusiak eta Exetergo Unibertsitateko Medikuntza Fakultateko ikertzaileak azaldu bezala, teknologian azken urteotan egindako aurrerapenek zerikusi handia izan dute haien lorpenean: “DNA datu askoz gehiagotara dugu sarbidea orain. Gure emaitzek iradokitzen dutenez, giza genetikaren ikerketa masiboak jarraitu egingo du gure osasunean, portaeran, gorputzaren forman eta garen bezalakoak egiten gaituen edozertan eragina duten aldaera genetikoen efektuak agerian uzten”.
Ezagutza hori guztia biltzea berez da albiste, baina gainera, identifikatutako aldaera genetiko horiek guztiek aplikazio klinikoa izan dezakete. Esaterako, bereziki txikia den haur batek gaitz bat ote duen bereizteko balio dezakete, edo, besterik gabe, herentzia genetikoaren arabera altuera hori egokitu ote zaion. Hala adierazi du Tim Frayling (Exetergo Unibertsitatekoa, hau ere) artikuluaren zuzendarietako batek: “Benetako inpaktua izan dezake altuerarekin loturaren bat duten gaitzen tratamenduan. Adibidez, osteoporosian, minbizi batzuetan eta bihotzeko gaixotasunetan. Era berean, aurrera pauso bat da, haien haurrak nahi bezainbat hazten ari ez direlako kezkatuta dauden gurasoak lasaitzeko test bat sortze aldera”.
Haurren endokrinologoa den aldetik, umeen hazkuntzaren auzia oso gogoan du Joel Hirschhornek ere. Bostongo Broad Institutuko ikertzailea eta artikuluaren beste sinatzaileetako bat da bera: “Litekeena da identifikatu ditugun geneetako asko hezurren garapenaren erregulatzaile garrantzitsuak izatea, baina orain arte ez genekien zerikusia izan zezaketenik. Haur batzuek jasaten dituzten eta hezurren ezohiko garapena dakarten azalpenik gabeko zenbait sindromeren erantzule ere izan daitezke batzuk. Zenbat eta lagin handiagoa, orduan eta biologia gehiago agerian”.
Orain arte altuerarekin lotzen ez ziren hautagaien artean dago, adibidez, mTOR genea. Jakina zen zelulen garapenarekin zerikusia zuela, baina lan hau egin arte, ez dute inoiz giza hezurren garapenarekin erlazionatzerik izan. GIANTen ikerketa honen ondoren gene garrantzitsutzat jo diren beste batzuk dira kolagenoaren metabolismoan parte hartzen dutenak eta hezurren hazkundea ahalbidetzen duten kartilago ehunen inguruan aktibo dabiltzan gene sareak, beste askoren artean.
Erreferentzia bibliografikoa
Wood A R, Esko T, Yang J, Vedantam S, Pers T H, et al. (2014) Defining the Role of Common Variation in the Genomic and Biological Architecture of Adult Human Height. Nature Genetics. doi: 10.1038/ng.3097
Egileaz: Amaia Portugal (@amaiaportugal) zientzia kazetaria da.