1999. urtean, Kathleen Folbigg-i bere lau seme-alabak hil izana leporatu zion bere senarrak. Ez zuten atxilotu 2001. urtera arte eta 2003. urtean epaitu zuten Hegoaldeko Gales Berriko –Australia– Epaitegi Nagusian. 2003ko maiatzaren 21ean erruduntzat jo zuen epaimahaiak, baina 20 urte geroago –2023ko ekainaren 5an, hain zuzen ere– aske geratu zen genetikari esker.
Azalpenik gabeko edo azalpen zalantzagarriak zituzten bat-bateko heriotzak izan zituzten Kathleen Folbigg-en lau seme-alabek. Caleb 1989ko otsailaren 1ean jaio zen eta 19 egun zituela hil zen, ustez bularreko haurraren bat-bateko heriotzaren sindromearen ondorioz. Patrick 1990eko ekainaren 3an jaio zen eta urriaren 18an arnasik gabe aurkitu zuten gurasoek; erreanimazioa egin zioten eta anbulantzian eraman zuten. Gertaera azaldu gabe gelditu zen eta epilepsia eta itsutasun kortikala diagnostikatu zioten. 1991ko otsailaren 13an hil zen osasun-krisi baten ostean. Sarah 1992ko urriaren 14an jaio zen eta 10 hilabete zituela hil zen, arnas aparatuko infekzioa zuela. Laura 1997ko abuztuaren 7an jaio zen eta 18 hilabeterekin hil zen, miokarditisa zuela.
Epaiketaren garaian, akusazioak alegatu zuen Folbigg-ek bere lau seme-alabak itota hil zituela eta lau heriotzak naturalak izatearen probabilitatea oso txikia zela. Ideia hori indartzeko, argudio gisa erabili zuten Roy Meadow pediatra britaniarrak bere garaian proposatutako araua: “Haur baten bat-bateko heriotza tragedia bat da, bi heriotza susmagarria da eta hiru hilketa da, kontrakoa frogatu ezean”. 2003. urtetik aurrera Meadow-ren ospeak gainbehera egin zuen eta gaur egun arau hori ez da ontzat hartzen, oinarri sendorik ez duela frogatu baita. Folbigg-entzat, ordea, berandu heldu zen Meadow-ren teorien ezeztatzea eta ez ziren nahikoak izan defentsak haurren heriotzentzat kausa naturalak proposatu izana eta haurrek inolako itotze-zantzurik ez edukitzea.
2011. urtean, Emma Cunliffe lege-akademiko australiarrak liburu bat argitaratu zuen non, besteak beste, babestu zuen Folbigg bidegabeki zigortua izan zelako ikuspegia, frogak engainagarriak zirela argudiatuta. 2013. urtean, abokatu talde batek Folbigg-en kasua berriz hartu zuen eta hainbat adituren iritziak jaso zituzten. Horien artean Stephen Cordner patologo forentsea egon zen. Patologo honek azaldu zuen Sarah-ren heriotza bularreko haurraren bat-bateko heriotzaren sindromearen adibide argia zela, eta gainerako haurren sintomak –Caleb-en laringeko arazoak, Patrick-en osasun-krisiak eta Laura-ren miokarditisa– hobeago azaltzen zituztela kausa naturalek itotzeak baino. 2015. urtean kasua berrikustea eskatu zuen abokatu taldeak eta hiru urte geroago ikerketa judizial berri bat abiatu zuen Fiskal Orokorrak.
2018. urtean Folbigg-en defentsa Carola Vinuesa ikertzailearekin jarri zen harremanetan. Mediku-txostenak irakurtzean konturatu zen lau haurren sintomak genetikaren bidez azal litezkeela: hilabete lehenago, bere lankideekin batera gene-mutazio bat aurkitu zuen Mazedoniako familia batean jazotako antzeko ezbehar batean. Haurren bat-bateko heriotzen heren batek gene-oinarria duela jakinda, Vinuesak eta bere lankide Todor Arsov-ek DNA lagin bat hartu zioten Folbigg-i eta aztertu egin zuten. DNA sekuentzia aztertzerakoan, mutazio bat aurkitu zuten CALM2 delako genean eta jakina zen gene horren funtzionamendu okerrak eragin zitzakeela arritmiak, gaixotasunak eta haurren heriotza.
Folbigg-en haurrek mutazio hori heredatu balute, azaldu egin litezke haien heriotzak, batez ere haurrek infekzioak edo beste estres batzuk izan bazituzten. 2019. urtean alaben odol-laginak aztertu zituzten eta baieztatu zuten mutazio hori zutela. Hala ere, ez zegoen argi mutazio hori kaltegarria ote zen eta, hortaz, hainbat adituren iritzia jaso zuten bere kaltegarritasuna ezartzeko. Horien artean Peter Schwartz zegoen: hark ikertu zuen CALM2 genearen familiako hainbat genek duten eragina bihotz-arazoetan. Hala, konturatu zen esku artean antzeko kasu bat zuela, non ama osasuntsua bazen ere, bere bi haurrek bihotzekoak izan zituztela, eta horietako bat hil.
Hala ere, ebidentzia horiek ez ziren nahikoak izan 2019. urtean egin zen ikerketa judizialerako eta epaia eutsi egin zitzaion, beste aditu batzuek ebidentzia horiek zalantzan jarri baitzituzten. Vinuesarentzat eta bere lankideentzat etsigarria izan bazen ere, lanean jarraitu zuten. Hala, hiru laborategik baieztatu zuten CALM2 genearen mutazioa kaltegarria izan zitekeela. Gainera, MLKL genean mutazioak aurkitu zituzten gainerako bi semeetan. Gene horren mutazioek saguetan epilepsia eta heriotza eragiten zutela ikusi zuten eta zientzia-artikulu batean ebidentziak argitaratu zituzten. Folbigg-en kasuaren ikerketa judizial berri bat eskatu zuten ikertzaile hauek guztiek eta beste hainbat ikertzailek eta eskaera Australiako Zientzia-Akademiak babestu zuen.
2022. urtean ikerketa judizial berri bat abiatu zen eta, Vinuesaren eta Schwartz-en testigantzez gain, Toft Overgaard eta Mette Nyegaard ikertzaileek azaldu zuten CALM2 genean egin zuten lana. Ikusi zuten CALM2 genearen mutazioak arritmiak sor zitzakeela zelula-ereduetan, oraindik lan hori bere lehenengo pausuetan bazegoen ere. Ikerketa judizial hartan lan egiten ari zen fiskalak Fiskal Orokorrari esan zion kasuan arrazoizko zalantzak zeudela eta, hala, 2023eko ekainaren 5an aske geratu zen Folbigg.
Gene-ikerkuntzaren garapenari esker eskuragarri dago gene-informazio gehiago eta informazio hori ulertzeko gaitasun handiagoa. Hala ere, kasu honetan ikusi da norainoko kaltea egin zuen aditu batek sortutako arauak eta ikertzaile askoren lana beharrezkoa izan dela kalte hori ezeztatzeko. Zorionez, frogatu egin da zientzia erabilgarria izan daitekeela susmagarriak diren bat-bateko heriotzei bestelako azalpenak emateko eta bidea ireki zaie antzeko kasuetan epaiak berrikusteari. Etorkizunean, espero dezagun halako prozesu bihurri eta luzea bizi behar ez izatea errugabe bat aske izan dadin.
Erreferentzia bibliografikoa:
Travis, John (2023). How a geneticist led an effort to free a convicted serial murderer. Science, 380, 6650, 1096-1097. DOI: 10.1126/science.adj2238
Iturria:
Kathleen Folbigg, Wikipedia.
Egileaz:
Koldo Garcia (@koldotxu), genetikan doktorea, Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuko Dibulgazio eta Kultura Zientifikoko arduraduna da eta Edonola gunean genetika eta genomika jorratzen ditu.