Alboko Esklerosi Amiotrofikoa (AEA) gaixotasun neurodegeneratibo sendaezina eta hilgarria da. AEAren egungo tratamendua eta laguntza-arreta pazienteen bizi-kalitatea hobetzera bideratuta daude eta, zoritxarrez, dauden tratamendu farmakologikoek ere ez dute gaixotasuna sendatzen.
AEAk gaixotasun desberdinak biltzen ditu, eta guztiek partekatzen dute mugikortasunaz arduratzen diren neuronetan kalte progresiboa izatea. AEAren ezaugarri bereizgarrienetako bat da neurona motorren heriotza eta endekapena. Kalteak erraboileko eta bizkar-muineko neurona motorrei (beheko neurona motorrei) zein garun-kortexeko eremu motor primarioko neuronei (goiko neurona motorrei) eragiten die.
Zelula horien endekapena ezaugarri duten gaixotasunen artean, AEA da ohikoena eta bere prebalentzia handitu egin da azken urteotan gure ingurunean, neurri batean diagnostikoa hobetu delako. Hala ere, diagnostikoan egindako aurrerapenak ez dira nahikoa izan AEA aldaerak identifikatzeko eta behar bezala sailkatzeko. Izan ere, adierazpen motorrak (hala nola atrofia muskularra eta ahultasun orokorra) kasu guztietan agertzen badira ere, gaixotasuna pairatzen duten pazienteen profila oso aldakorra da adierazpen klinikoak agertzeko denborari eta adierazpen horien larritasunari dagokienez.
Aldakortarun handia, ezagutza urria
Gaur egun, gaixotasuna AEA familiarra eta AEA esporadikoa deritzen bi kategoriatan sailkatzen da, baina bi kategoria horietako bakoitzaren barruan aldakortasun handia dago, ziurrenik bai familiako AEAk bai AEA esporadikoak entitate heterogeneoak biltzen dituztelako kausei dagokienez. Izan ere, garun-kortexeko eta bizkar-muineko neurona motorretan gertatzen den kaltea nahiko ondo karakterizatuta badago ere, kalte hori jatorri anitzekoa da, eta hainbat faktore genetikoen eta ingurumenekoen konbinazioen ondorioz gertatzen da.
AEAn inplikatutako mekanismo konplexuei buruz dagoen ezagutza eskasa da diagnostiko zehatzak egiteko tresnen garapena zailtzen duen faktore nagusietako bat. Gainera, AEAk nahasmendu degeneratiboekin (hala nola alboko esklerosi primarioarekin, errraboil-paralisi progresiboarekin edo muskulu-atrofia progresiboarekin) partekatzen dituen zeinuek eta sintomek diagnostikoan huts egitea eragin dezakete. Horren guztiaren ondorioz, AEAren diagnostikoa beranduegi egiten da gehienetan; hau da, kalte neuronala oso aurreratuta dagoenean. Horrek, era berean, murriztu egiten du berez baxua den terapia farmakologikoen eraginkortasuna. Izan ere, ELAren diagnostiko-eskalak eta larritasunaren jarraipena sintoma motorren eta zeinuen (gehienbat azterketa elektrofisiologikoen) ebaluazioan oinarritzen dira, eta sintoma eta zeinu horiek kalte neuronala gertatu denean agertzen dira.
Bestalde, gaixotasuna eragiten duten mekanismoei buruzko ezjakintasuna dago, eta horren ondorioz ere, gaur egun ez dago AEA azpimota desberdinak zalantzarik gabe identifikatzeko irizpiderik. Ziurrenik, dauden aldaera guztiak ez dira ezagutzen oraindik. Zorionez, azken hamarkadetan, ikertzaile akademikoek eta klinikoek AEAren aldaerak diagnostikatzeko baliagarriak izan daitezkeen biomarkatzaile molekularrak aurkitu dituzte. Are gehiago, gene, proteina edo hantura-markatzaile erako markatzaile horiek erraz lortzeko moduko laginetan detekta daitezke, hala nola odolean edo epidermisean. Edonola ere, beharrezkoa da oinarrizko ikertzaileei eta ikertzaile klinikoei bitarteko gehiago ematea, AEA gaixotasunaren forma desberdinen kausak sakon ezagutzeko, diagnostiko diferentzial goiztiarra ahalbidetuko duten biomarkatzaile fidagarriak aurkitzeko, eta azkenfinean, terapia eraginkorrak garatzea ahalbidetzeko.
Artikuluaren fitxa:
- Aldizkaria: Ekaia
- Zenbakia: 45
- Artikuluaren izena: Biomarkatzaile molekularrak Alboko Esklerosi Amiotrofikoaren diagnostikoan
- Laburpena: Alboko esklerosi amiotrofikoa (AEA) gaixotasun neurodegeneratibo heterogeneo eta sendaezina da. Goiko eta beheko neurona motorren endekapena eta bizkar-muineko alboko kordoiaren esklerosia dira zigilu histopatologiko nagusiak. Egungo tratamenduek sintomatologia moteltzea dute helburu, eta dauden terapia farmakologikoak urriak eta eraginkortasun txikikoak dira, gehienbat diagnostikoa beranduegi egiten delako. Izan ere, AEA diagnostikatzeko eta gaixotasunaren larritasuna jarraitzeko erabiltzen diren eskalak sintomen eta zeinuen balorazioan oinarritzen dira, eta horiek kalte neuronala dagoeneko gertatu denean adierazten dira. Hortaz, premiazkoa da AEAren diagnostiko goiztiarrerako biomarkatzaile espezifiko eta fidagarriak aurkitzea. Orain arte, fluido biologikoetan gehien aztertu diren eta emaitzarik sendoenak eman dituzten biomarkatzaile molekularrak C9orf72 genetik eratorritako proteinak, TDP-43 proteinaren aldaerak eta neurofiruen azpiunitateak dira. Nolanahi ere, biomarkatzaile berriak aurkitzeko, ikerketa gehiago egin behar da gaixotasuna bera ulertzeko; izan ere, AEA interakzio-mekanismo ugariren emaitza da, eta urrun gaude etiopatogenia eta fisiopatologia beren osotasunean ulertzetik.
- Egileak: Pilar Vivas Alvarez, Leire Borrega-Roman, Miquel Samumell-Esnaola, Imanol González-Burguera eta Gontzal García del Caño
- Argitaletxea: UPV/EHUko argitalpen zerbitzua
- ISSN: 0214-9001
- eISSN: 2444-3255
- Orrialdeak: 35-50
- DOI: 10.1387/ekaia.24470
Egileez:
- Pilar Vivas Alvarez UPV/EHUko Farmazia Fakultateko ikertzailea da.
- Leire Borrega-Roman eta Miquel Samumell-Esnaola UPV/EHUko Farmazia Fakultateko Farmakologia Saileko eta Bioarabako ikertzaileak dira.
- Imanol González-Burguera eta Gontzal García del Caño UPV/EHUko Farmazia Fakultateko Naurozientziak Saileko eta Bioarabako ikertzaileak dira.
Ekaia aldizkariarekin lankidetzan egindako atala.
