Fidagarritasunez identifikatu ahal izan dituzte UBE3A entzimak (Angelman sindromearen eragileak) eraldatutako proteinetan sortzen diren aldaketak.
Diseinu esperimental berritzaile bati esker eta azken belaunaldiko azpiegiturari esker, UBE3A entzimak eraldatutako proteinetan sortzen diren aldaketak identifikatu dituzte. Emaitzen arabera, proteosomaren funtzioa doitzeaz arduratzen da UBE3A eta proteosomak zeluletan gainerako proteinen oreka erregulatzen du. Hortaz, zeharka, zelulen barruan garatzen diren hainbat eta hainbat prozesuren egonkortasunaren erantzukizuna du UBE3A entzimak.
Angelman sindromearen kasuan, UBE3Aren hutsegitea dela eta, prozesu horiek ez dira behar bezala garatzen eta entzimak bere funtzioa behar bezala betetzen ez duenean sortzen den sindromearen konplexutasuna azaltzen du. Aurretik ere ikertu izan da gaixotasun horren sorburu genetikoa, sintomak eta zelan aurre egin ere, baina orain arte ezin izan da azaldu gene bakar batek zelan sor dezakeen hainbeste alterazio garunaren funtzioan.
Angelman Sindromea
15.000 jaioberritik bati eragiten dio Angelman sindromeak. Adimenaren garapenean arazo konplexuak sorrarazteaz gain, epilepsia eta komunikaziorako zailtasunak eragiten ditu; baita mugimenduaren koordinazio gabezia, oreka eta mugimendu arazoak eta ordu gutxi lo egitea. Sindromea duten pertsonen ezaugarririk deigarriena, dena den, izaera alai eta irribarretsua da. Horren guztiaren eragilea garunean huts egiten duen gene bakar bat da: UBE3A. Hala, entzimak garunean ondo funtzionatzen ez badu gaixotasuna sorrarazten du.
Angelman Sindromearen Elkarteak eskainitako funtsak giltzarria izan dira ikerlana gauzatu ahal izateko, une kritiko batean, Mayor doktorearen laborategiak inolako laguntzarik ez zuenean, funts horiek oinarri-oinarrizkoak izan dira proiektua gauzatu ahal izateko.
Iturria: UPV/EHU prentsa bulegoa: Angelman-en sindromearen sintoma konplexuen zergatia aurkitu dute UPV/EHUko ikertzaileek.
Erreferentzia bibliografikoa
Mayor, Ugo et al., (2018). Quantitative proteomics reveals neuronal ubiquitination of Rngo/Ddi1 and several proteasomal subunits by Ube3a, accounting for the complexity of Angelman syndrome. Human Molecular Genetics, 27(11), 1955-1971. DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddy103
1 iruzkina
[…] 15.000 jaioberritik bati eragiten dio Angelman sindromeak. Adimenaren garapenean arazo konplexuak sorrarazteaz gain, epilepsia eta komunikaziorako zailtasunak eragiten ditu; baita mugimenduaren koordinazio gabezia, oreka eta mugimendu arazoak eta ordu gutxi lo egitea. Sindromea duten pertsonen ezaugarririk deigarriena, dena den […]