Akatsek genetikaren ikerkuntza oztopatzen dutenean

Koldo Garcia

Zientziaren oinarrietako bat da emaitzak errepikatu ahal izatea. Hau da, esperimentu bat baldintza berdinetan eta prozedura berdinarekin errepikatzen bada, emaitza berberak lortu beharko lirateke. Hori posible egiteko, ikertzaileek azaldu egin behar dituzte esperimentuaren xehetasun guztiak eta berri eman emaitzei buruz zehatz-mehatz. Hala, posible da beste ikertzaile batzuek esperimentu horiek errepika ditzaten eta emaitzak erka daitezen. Baina zer gertatzen da bidean akatsen bat egiten bada?

Genetikan bada oso xelebrea eta ezaguna den akats bat: geneen izenak nahi gabe aldatzea. Arazo horren jatorria dago Excel edo Google Sheets programa ospetsuen autozuzentzaileetan. Autozuzentzaileek uste dute SEPT4 edo MARCH1 geneak datak direla eta “irailak 4” edo “martxoak 1” izenpean gordetzen dituzte. Honek arazoak sortzen ditu zerrenda horien analisi gehigarriak egiteko orduan –analisi berri horietan ez baitira gene horien izenak kontutan hartuko–; edo zerrenda horiek berrerabiltzeko orduan. Hala, analisi berriak eta erkaketak ez dira izan beharko liratekeen bezain zorrotzak eta zuzenak izango.

Arazo honen berri eman zen lehenengo aldiz 2004. urtean. Arazoaren hedapena, berriz, 2016. urtean aztertu zuen lan batek. Lan horretan aztertu zituzten genomikako aldizkaririk garrantzitsuenetan informazio gehigarri gisa argitaratzen ziren kalkulu-orriak. Bada, kalkulu-orri horien %20k izan zuten akatsen bat geneen izenetan. Esan bezala, arazoa aspalditik ezaguna bada ere, oraindik buruhausteen iturri da. Lan berri batean aztertu dira 2014. eta 2020. urteen artean argitaratu diren 11.000 artikulurekin batera eskuragarri jarri diren kalkulu-orriak, eta horien heren batean akatsak aurkitu dira geneen izenetan.

Arazo hau hain hedatua dagoenez –eta arazo hau saihesteko saiakerek huts egin dutenez–, giza geneak izendatzen dituen erakundeak 27 generi aldatu die izena. Adibidez, SEPT4 genea orain SEPTIN4 izendatzen da eta MARCH1, berriz, MARCHF1. Gaineratu behar da erakunde horrek lehenetsi egiten duela geneen izenak egonkor mantentzea; baina erabaki hori hartu behar izan du arazo honen larritasunaz jabetuta. Hala ere, oraindik goiz da neurri horrek arazoa saihestu ote duen jakiteko. Arazoari aurre egiteko beste estrategia batzuk izan daitezke akats horiek egiten ez dituzten kalkulu-orriak erabiltzea –adibidez, LibreOffice– edo kalkulu-orriak erabiltzeari uztea. Baina ohiturak aldatzea zaila da.

Genetikaren alorrean argitaratutako artikuluetan aurki daitekeen beste arazo bat ez da hain xelebrea eta, agian, ez da nahi gabe egiten. Arazo hori da okertzea gene bat ikertzeko erabili den sekuentziari buruz berri ematean.

2015. urtean hasi zen Jennifer Byrne ikertzailea genetikako artikuluetan akatsak aurkitzen. Orduan akatsak zituzten bost zientzia-artikulu aztertu zituen. Bost lan horietan ohiko esperimentu bat egiten zen: DNA sekuentzia labur bat erabiltzen zen gene baten funtzioa minbizi-zeluletan oztopatzeko eta, horrela, bere eragina zein zen aztertu ahal izateko. Bada, artikulu horietan aipatzen ziren sekuentziek ez zuten gene horien funtzioa oztopatzen. Byrne-ren susmoa da artikulu horiek jatorri berdina izan zutela. Ordutik, bost artikulu horietatik lau okerrak zirela onartu dute aldizkariek edo egileek.

2017. urtean Byrne-ri batu zitzaion Cyrik Labbé ikertzailea eta garatu egin zuten arazo hori aztertzeko programa bat. Programa horrek aztertu egiten zuen artikuluetan aipatzen ziren sekuentziak gene horienak ote ziren eta arazoren bat aurkitzerakoan ikertzaileek eskuz aztertzen zuten artikulua. Orain, garatu zuten programa hori erabili dute aztertzeko Gene aldizkariaren 7.400 artikulu eta Oncology Reports aldizkariaren 3.800 artikulu. Gainera, Byrne-k eta bere taldeak akats horiek aztertu dituzte, gainera, minbiziaren genetikaren hiru arlotan: microRNA deitzen diren gene-osagaiak aztertzen duten lanetan, botika jakinen eragina aztertzen duten lanetan, eta minbizian parte hartzen duten 17 geneen funtzioa aztertzen duten lanetan, hain zuzen ere. Guztira mota horretako 600 artikulu inguru aztertu dituzte. Hala, guztira bost mota edo iturritako 11.000 artikulu inguru aztertu ostean, 700 artikulu inguruk ez zuen berririk eman sekuentzia zuzenari buruz. Akastun artikulu horiek 78 aldizkari zientifikotan argitaratu ziren eta 17.000 aipu inguru jaso dituzte. Hau da, arazo oso hedatua da eta, agian, oharkabean pasatzen ari dena.

Aipatutako akatsak nahi gabe eginda egon daitezke, baina Byrne-ren iritziz susmagarria da giza geneekin erlaziorik ez duten sekuentziak giza geneak aztertzeko erabili direla esatea. Akats horien eraginez, ikerkuntza horiek erabilgarriak ez izatea suerta daiteke; edo halako lanak errepikatzea denbora alferrik galtzea izatea; edo arlo horretako ikerkuntzan dagoen konfiantza galtzea. Aspaldidanik aipatzen da ikerkuntzan errepikatzeko gaitasunari dagokiola arazo handia dagoela. Argi dago akatsek –nahi gabe edo nahita eginda– arazo hori handitzen dutela.

Genetikaren ikerkuntzan jarduten dugunok gizakiak gara eta, ondorioz, akatsak egingo ditugu. Baina gure eskuetan dago akats horiek saihestuko dituzten lanabesak, prozedurak eta kontrolak izatea, jokoan baitago sortzen dugun jakintzaren zuzentasuna, sinesgarritasuna eta erabilgarritasuna.

Erreferentzia bibliografikoak:

Else, Holly (2021). Errors in genetic sequences mar hundreds of studies. Nature. Doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-02136-y

Lewis, Dyani (2021). Autocorrect errors in Excel still creating genomics headache. Nature. DOI: https://doi.org/10.1038/d41586-021-02211-4