Genetikaren inguruan maiz egindako galderak

Koldo Garcia

Gabonetan bazkari bat egiteko ohitura dugu unibertsitate garaiko lagunok. Bertan urteak eman duenaren berri ematen diogu elkarri, egunean jartzen gara eta pasadizoak gogoratzen ditugu. Genetikan lan egiten dudala eta, azken bazkarian bi galdera egin zizkidaten: bata, familia batean bikiak izandako emakume asko badaude ea bikiak izateko probabilitatea handitzen ote zen; bestea, familian begi urdinak edo argiak dituzten pertsonak badaude, ea posible den haurrek begi argiak izatea, gurasoek begi ilunak badituzte ere. Hau da, gene-oinarririk ote dute bikiak izateko joerak edota begi-koloreak? Genetikaren inguruan maiz egiten diren galderen bi adibide dira hauek.

Bikiak eta genetika

Bikiak izateko aukeran geneek eragiten ote zuten galderarako ez nuen erantzunik. Gaiari buruz ez nuen inoiz ezer irakurri eta ziur ez nengoen ea bikiak izateak gene-oinarririk zuen. Baina zinez esan nien Zientzia Kaieran jorratzeko gai interesgarria zela.

Lehenik eta behin, argitu behar da bi biki mota daudela: biki monozigotikoak eta biki dizigotikoak. Mota bakoitzaren arabera gene-oinarria ezberdina da.

Obulu bakarra eta espermatozoide bakarra batu ostean, enbrioi-garapenaren hastapenetan sortzen den zigotoa bitan banatzen bada, bi enbrioi berdin-berdinak sortzen dira. Horri biki monozigotiko esaten zaio. Mundu mailan, mota honetako bikiak 1.000 jaiotzetatik 3-4 alditan gertatzen dira eta, oro har, ez da uste gene-oinarririk duenik.

Hala ere, esan beharra dago, familia batzuetan espero daitezkeen baino biki monozigotiko gehiago jaio direla. Kasu horietan iradoki da zelulen loturan parte hartzen duten geneek eraginen bat izan dezaketela. Baina hori egiaztatu behar den ideia bat besterik ez da.

Ziklo menstrual berean bi obulu bi espermatozoiderekin batzen direnean, bi enbrioi ezberdin sortzen dira. Horri biki dizigotiko esaten zaio. Mota honetako bikiak biki monozigotikoak baino bi aldiz gehiagotan gertatzen dira. Gainera, probableagoa da familia berean biki dizigotikoak izatea: biki dizigotikoak izan dituzten ama edo ahizpak dituen emakume batek, biki dizigotikoak izateko probabilitate bikoitza du, gainontzeko emakumeekin alderatuta.

Biki dizigotikoen oinarria hiperobulazioan egon liteke, hau da, ziklo menstrual batean obulu bat baino gehiago askatzean. Hiperobulazioaren gene-oinarria ikertu bada ere, egin izan diren ikerketen emaitzak askotarikoak dira, eta elkarrekiko kontraesanak dauzkate. Ondorioz, gene gutxi lotu dira biki dizigotikoak izateko probabilitatearekin.

Gainera, kontuan izan behar da probabilitate hori baldintzatzen duten beste eragile batzuk ere badaudela: amaren adina, populazioa, dieta eta izandako haur kopurua. Azkenik, in vitro ernalketak handitu du biki dizigotikoen maiztasuna.

Begien kolorea eta genetika

Begien kolorea eragiten duen gene-oinarriaren inguruko galdera erraz erantzun nezakeela esan nien lagunei. Baietz, posible dela gurasoek begi ilunak izanda begi argiko haurrak izatea. Begi argiak izatea ezaugarri errezesiboa dela, hau da, begi ilunaren aleloa egiten da nagusi fenotipoan. – Izan ere, gogoratu beharrekoa da gene bakoitzerako alelo bina ditugula, hau da, gauzatu daitezkeen bi informazio, bakoitza guraso batengandik jasota. – Hortaz, begi iluna duten gizakietan “ezkutuan” egon daiteke begi argien informazioa eta oinordekoetara igaro daiteke informazio hori. Baina bi gurasoak begi argikoak badira, halabeharrez, begi argiko haurrak izango dituzte. Oker nenbilen.

Begien kolorea irisaren pigmentazioan oinarritzen da. Irisaren kolorea urdin argitik marroi ilunera doa: marroia da kolorerik ohikoena eta kolore argiak bakarrik ikusi dira europar jatorriko populazioetan. Irisaren kolorea bertan metatzen den melaninaren kopuruaren arabera gauzatzen da: begi marroia dutenek irisean melanina kopuru handiak dituzte eta begi urdinak dituztenek askoz gutxiago.

Melaninaren ekoizpenean, garraioan edota biltegiratzean parte hartzen duten geneek baldintzatzen dute irisean metatzen den melanina-kopurua. 15. kromosoman kokatuta dagoen eskualde batek eragin handia du begien kolorean. Bertan daude OCA2 eta HERC2 geneak: lehenak, irisean metatzen den melaninaren kopuruan eragiten du; besteak, OCA2ren funtzioa kontrolatzen du. Gene hauen aldaeren arabera, melanina-metaketa handiagoko begi marroiak edo metaketa txikiagoko begi urdinak edo berdeak gauzatuko dira.

Beste gene batzuek – tartean larruazalaren eta ilearen kolorean ere eragiten duten geneek – eragin txikiagoa dute begien kolorean. Gene hauen guztien efektuaren ondorioz lortzen da begien begi-kolorearen aniztasuna.

Lehenago aipatu dudan azalpen okerra – marroi kolorea dominante eta urdin kolorea errezesibo – orain gutxi arte uste zenaren ondorio da. Argi dago eredu sinpleegia zela eta, izan ere, ikerketa berriek argitu dute begien koloreak gene-oinarri konplexua duela. Hortaz, bitxia bada ere, posible da begi urdinak dituzten gurasoek begi marroiak dituzten haurrak izatea.

Esan beharra dago begien koloreekin lotutako nahasmenduak ere badaudela. Begiko albinismoan irisaren pigmentazioa oso murriztua dago eta honek eragiten du begi oso argiak izatea eta ikusmenean eragozpenak izatea. Begiko eta larruazaleko albinismoak larruazalean, ilean eta begien pigmentazioan eragiten du. Melaninaren ekoizpenean eta biltegiratzean parte hartzen duten geneen mutazioen ondorioz garatzen dira bi nahasmendu hauek. Heterokromia izeneko nahasmenduan begi bakoitzak kolore bat du. Geneek eragin dezakete nahasmendu honetan; begien garapenean zehar gertatutako arazo baten ondorioz sor daiteke; edo begian izandako lesio baten ondorioz gara daiteke.

Laburtuz, biki monozigotikoen kasuan ez dirudi gene-oinarririk dagoenik, biki dizigotikoen kasuan hiperobulazioarekin lotutako gene gutxi batzuk aurkitu dira eta begien kolorean gene askok hartzen dute parte. Erantzuna eman diegu genetikaren inguruan maiz egiten diren galdera hauei. Horrelako galderarik baduzue, iruzkinetan utzi, posta elektroniko bat bidali edo gizarte-sareen bidez galdetu eta erantzuten saiatuko gara.

Iturriak

• “Is eye color determined by genetics?”. Genetics Home Reference. NIH.
• “Is the probability of having twins determined by genetics?”. Genetics Home Reference. NIH.

Egileaz: Koldo Garcia (@koldotxu) Biodonostia OIIko ikertzailea da. Biologian lizentziatua eta genetikan doktorea da eta Edonola gunean genetika eta genomika jorratzen ditu.