Muskulu-distrofien diagnostiko molekularra

Oihane Jaka Muskulu-distrofiak herentziazko gaixotasun multzo heterogeneoa dira, eta beraien bereizgarri nagusia gihar eskeletikoko muskulu-zuntzen degenerazio progresiboa da. Muskulu-distrofia mota asko daude, horien artean gerrietako muskulu-distrofiak (LGMD). Gerrietako muskulu-distrofiek gerri pelbikoko eta eskapularreko zein enborreko muskuluei erasaten diete, eta elkarren oso antzekoak dira fenotipikoki. 2A motako gerrietako muskulu-distrofia (LGMD2A), CAPN3 geneko mutazioen ondorio den gaixotasun autosomiko azpirakorra da. CAPN3 […]